レントゲンカンファレンス症例

【主訴】: 周産期に問題なし。乳児期より体が柔らかいことに気付かれていた。
10ヶ月健診で寝返りを獲得できておらず、小児科でフォローアップ。
1歳6ヶ月、2歳6ヶ月時に胃腸炎で入院中、CK上昇を認めていた。
3歳2ヶ月ころよち痙攣発作が頻発するようになった。
てんかん、筋緊張低下、精神発達遅滞の精査で当院紹介になった。
【身体所見】: 四肢腱反射亢進、Babinski陽性　膝関節、足関節は過伸展筋 passivity 上昇も、筋力は比較的保たれる。
総合発達年齢：0歳9ヶ月相当
【家族歴】: 特記すべきものなし。
【検査所見】: 血算・生化学検査正常。アミノ酸分析・染色体検査異常なし。
筋電図では脊髄性筋萎縮を疑う所見で筋生検は行わず：
SMA1・SMA2・NAIP遺伝子検索では異常発見できず
DCX・TUBA1A・LIS1遺伝子にも異常なし。
【既往歴】: 前立腺肥大症
痔手術(2カ所､16年前)
【薬剤歴】: ハルナールD